Na ostry dyżur przewieziono dwutygodniowe niemowlę z wymiotami i drgawkami. Badanie laboratoryjne wykazało istnienie hiperamonemii z zasadowicą. Stężenia glutaminy, cytruliny i argininy we krwi są podwyższone. Enzym, którego najprawdopodobniej brakuje to:

Który z poniższych związków jest produktem degradacji pirymidyn?

Ciężki złożony niedobór odporności związany jest z niedoborem jednego z poniższych enzymów. Wskaż, który to enzym:

N-acetyloglutaminian jest aktywatorem:

Zespół z mutacją w genie kodującym UDP-glukuronylotransferazę, niewielki wzrost bilirubiny, obajwy ustępują po podaniu fenobarbitalu:

Który aminokwas syntezowany jest kotranslacyjnie:

Który z poniższych związków jest kofaktorem biosyntezy de novo puryn?

30-letni mężczyzna zgłosił się do izby przyjęć z cyklicznymi bólami brzucha. Pacjent był zdezorientowany, a jego zachowanie wskazywało na problemy o podłożu psychiatrycznym. W testach laboratoryjnych wykazano zwiększony poziom kwasu 5-aminolewulinowego oraz porfobilinogenu.Diagnostyka molekularna ujawniła występowanie mutacji w genie kodującym deaminację porfobilinogenu. Która diagnoza, spośród wymienionych jest w tym przypadku najbardziej prawdopodobna?