Pacjent z zespołem Lescha-Nyhana cierpiący na hiperurykemię oraz nadmierną syntezę nukleotydów purynowych ma znacznie obniżoną aktywność jednego z enzymów biorących udział w reakcjach rezerwowych puryn. Jego hiperurykemia może być spowodowana zmniejszonym powstawaniem jednego z regulatorów syntezy puryn, jest nim:
d. ATP
a. glutamina
c. IMP
b. GDP
a. glutamina
Histamina jest syntetyzowana z histydyny w wyniku reakcji:
d. dehydrogenacji
c. deaminacji
b. dekarboksylacji
a. transaminacji
b. dekarboksylacji
Organizm człowieka odnosi następujące korzyści z amoniogenezy nerkowej:
Eliminacja z organizmu CO2
Regeneracja wodorowęglanu
Eliminacja z organizmu jonu wodorowego
Zakwaszenie moczu
Eliminacja z organizmu amoniaku
Regeneracja wodorowęglanu
Eliminacja z organizmu jonu wodorowego
Zakwaszenie moczu
Eliminacja z organizmu amoniaku
Wybierz stwierdzenie fałszywe:
amoniak może być syntetyzowany przez komórki błony śluzowej jelita z glutaminy przy udziale enzymu syntazy glutaminowej
glutamina to amid kwasu glutaminowego, stanowi ona nietoksyczną formę magazynowania i transportu amoniaku
związki powstające w wyniku rozkładu aminokwasów glukogennych mogą być przekształcone do fosfoenolopirogronianu, który następnie może zostać przekształcony w glukozę
aminokwasy seryna i treonina mogą być deaminowane bezpośrednio, ponieważ posiadają grupę hydroksylową związaną z atomem węgla β
amoniak może być syntetyzowany przez komórki błony śluzowej jelita z glutaminy przy udziale enzymu syntazy glutaminowej
Asparaginian jest niezbędny w podanych reakcjach za wyjątkiem
a. de novo syntezy AMP
c. de novo syntezy kwasu orotowego
b. konwersji UTP do CMP
d. utrzymania puli nukleotydów adeninowych w reakcjach salvage
b. konwersji UTP do CMP
Wybierz odpowiedź, w której prawidłowo dopasowano aminy biogenne/hormony do aminokwasów z których powstały:
U 5-miesięcznego niemowlęcia podejrzewa się alkaptonurię. Która z poniżej wymienionych substancji powinna być obecna w moczu w zbyt wysokim stężeniu:
homogentyzynian
fumaran
fenyloalanina
acetylooctan
homogentyzynian
Syntetaza karbamoliofosforanu II (CPS-II) jest zaangażowana w etap tworzenia fosforanu karbamoilu:
wszystkie odpowiedzi są poprawne
aktywowany przez ATP
aktywowany przez PRPP
zahamowany przez UMP
zahamowany przez UMP
Na ostry dyżur przewieziono dwutygodniowe niemowlę z wymiotami i drgawkami. Badanie laboratoryjne wykazało istnienie hiperamonemii z zasadowicą. Stężenia glutaminy, cytruliny i argininy we krwi są podwyższone. Enzym, którego najprawdopodobniej brakuje to:
liaza argininobursztynianowa
syntetaza karbamoliofosforanu I
syntetaza argininobursztynianowa
arginaza
syntetaza karbamoliofosforanu I
Który z poniższych związków jest produktem degradacji pirymidyn?
Mocznik
Alantoina
Kwas moczowy
Beta-alanina
Beta-alanina
Ciężki złożony niedobór odporności związany jest z niedoborem jednego z poniższych enzymów. Wskaż, który to enzym:
b. syntetaza PRPP
d. karbamoilotransferaza asparaginianowa
c. deaminaza adenozyny
a. dekarboksylaza kwasu orotowego
c. deaminaza adenozyny
N-acetyloglutaminian jest aktywatorem:
c) syntetazy karbamoilofosforanowej II (cytoplazmatyczna, biosynteza pirymidyn)
a) syntetazy karbamoilofosforanowej I (mitochondrialna, cykl mocznikowy)
d) dehydrogenazy glutaminianowej
b) syntazy PRPP
a) syntetazy karbamoilofosforanowej I (mitochondrialna, cykl mocznikowy)
Zespół z mutacją w genie kodującym UDP-glukuronylotransferazę, niewielki wzrost bilirubiny, obajwy ustępują po podaniu fenobarbitalu:
Zespół Criglera-Najjara typu II
Zespół Gilberta
Zespół Criglera-Najjara typu I
Zespół Dubina-Johnsona
Zespół Gilberta
Który aminokwas syntezowany jest kotranslacyjnie:
selenocysteina
kwas gamma-karboksyglutaminowy
hyrdoksyprolina
desmozyna
selenocysteina
Który z poniższych związków jest kofaktorem biosyntezy de novo puryn?
rybofawina
biotyna
folian
tiamina
folian
30-letni mężczyzna zgłosił się do izby przyjęć z cyklicznymi bólami brzucha. Pacjent był zdezorientowany, a jego zachowanie wskazywało na problemy o podłożu psychiatrycznym. W testach laboratoryjnych wykazano zwiększony poziom kwasu 5-aminolewulinowego oraz porfobilinogenu.Diagnostyka molekularna ujawniła występowanie mutacji w genie kodującym deaminację porfobilinogenu. Która diagnoza, spośród wymienionych jest w tym przypadku najbardziej prawdopodobna?
c. późna porfiria skórna
b. niedokrwistość syderoblastyczna
a. ostra porfiria przerywana
d. wrodzona porfiria erytropoetyczna
a. ostra porfiria przerywana
W biosyntezie kreatyniny nie bierze udziału
glicyna
seryna
metionina
arginina
seryna
Wskaż zdanie prawdziwe:
żadne zdanie nie jest prawdziwe
wszystkie defekty genetyczne enzymów szlaków przemian aminokwasów są letalne
kwas moczowy powstaje w wątrobie w cyklu mocznikowym (mocznik)
azot zawarty w katalazie podczas jej degradacji jest metabolizowany do mocznika i bilirubiny
azot zawarty w katalazie podczas jej degradacji jest metabolizowany do mocznika i bilirubiny