Pytanie 8
W przypadku wrodzonych defektów enzymatycznych związanych z metabolizmem
węglowodanów, zazwyczaj
każdy defekt metabolizmu węglowodanu ma ciężki przebieg
w większości przypadków defekt metabolizmu węglowodanu związany jest z łagodnym przebiegiem, gdyż niezmetabolizowany węglowodan wydalany jest z moczem, co nie daje objawów klinicznych
defekt dający najcięższe objawy kliniczne związany jest z brakiem aktywacji kinazy katalizującej proces fosforylacji monosacharydu
defekt dający najcięższe objawy kliniczne związany jest z brakiem dalszych przemian węglowodanu, po jego fosforylacji