Fiszki
Choroby wieku dziecięcego
Test w formie fiszek Choroby wieku dziecięcego 6. rozdział str. 58,59
Ilość pytań: 12
Rozwiązywany: 1309 razy
Wybierz prawidłowe stwierdzenie:
C. Mozaikowość to brak rozdzielenia pary chromosomów homologicznych w czasie pierwszego podziału mejotycznego
D. Translokacja to przeniesienie części jednego chromosomu na inny, a jej szczególnym typem jest fuzja centryczna
B. Każda dokładna wielokrotność liczby haploidalnej w kariotypie nazywana jest aneuploidią
A. Jeżeli objawy choroby zależą od interakcji między czynnikami genetycznymi i niegenetycznymi jest to choroba o uwarunkowaniach wielogenowych
E. Izochromosomy powstają, gdy podział w okolicy centromeru przebiega pionowo
D. Translokacja to przeniesienie części jednego chromosomu na inny, a jej szczególnym typem jest fuzja centryczna
Zespół Downa cechuje się:
B. Wadą serca i małooczem
A. Obecnością zmarszczki nakątnej i zachodzącymi na siebie palcami
E. Prawidłowe odpowiedzi to a, b i c
D. Prawidłowe odpowiedzi to a i b
C. Pogrubieniem fałdu skórnego na karku i poprzeczną bruzdą dłoniową
C. Pogrubieniem fałdu skórnego na karku i poprzeczną bruzdą dłoniową
Zespół Pataua to objaw:
B. Trisomii 13
D Trisomii 18
E. Mnosomii ramienia krótkiego chromosomu X
A. Trisomii 21
C. Mikroelecji 22q11.2
B. Trisomii 13
Nisko osadzone małżowiny uszne, małożuchwie i wady wrodzone nerek to:
B. Trisomia 13
D. Zespół DiGeorge'a
A. Zespół Edwardsa
C. Zespoł Downa
E. Zespół Klinefeltera
A. Zespół Edwardsa
Wybierz stwierdzenie nieprawidłowo opisujące zespół Turnera:
B. Najczęstszą przyczyną zgonów w okresie dzieciństwa są nieprawidłowości rozwojowe ukłądu sercowo-naczyniowego
D. Charakteryzuje się pierwotnym hipogonadyzmem u fenotypowych kobiet
E. Wszystkie powyższ estwierdzenia prawidłowo opisują zespół Turnera
A. Cechuje się poszerzeniem naczyń limfatycznych, co skutkuje obrzękiem szyi w okresie płodowym
C. U części pacjentek występuje nadczynność tarczycy
C. U części pacjentek występuje nadczynność tarczycy
Zespół łamliwego chromosomu X:
E. Praiwdłowe to a, b i c
B. U mężczyzn objawia się prawie zawsze powiększeniem jąder
D. Prawidłowe to a i b
A. Zależy od mutacji genu FMR1
C. U kobiet nosicielek mutacji zawsze występują objawy choroby, np. niepełnosprawność intelektualna
D. Prawidłowe to a i b
Wybierz nieprawidłowe stwierdzenie:
C. Napady śmiechu nieodpowiednie do sytuacji to cecha zespołu Angelmana
A. Piętnowanie genomowe to inaktywacja genów podczas gametognezy matczynej lub ojcowskiej
D. Nieprawidłowe to a i b
B. Zespół Pradera-Willego jest skutkiem delecji w chromosomie 15 pochodzącym od matki
E. Nieprawidłowe to a i c
B. Zespół Pradera-Willego jest skutkiem delecji w chromosomie 15 pochodzącym od matki
Dysrupcje to:
B. Zewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu, które początkowo rozwijały się prawidłowo, a klasyczną ich przyczyną są pasma owodniowe
A. Zewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu, które początkowo rozwijały się prawidłowo, a klasyczną ich przyczyną jest ucisk
D. Mnogie nieprawidłowości rozwojowe, które są wtónym rezultatem pierwotnego, zidentyfikowanego zaburzenia organogenezy
E. Mnogie nieprawidłowości rozwojowe, których podłoża nie da się wyjaśnić
C. Wewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu uwarunkowane wieloczynnikowo
B. Zewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu, które początkowo rozwijały się prawidłowo, a klasyczną ich przyczyną są pasma owodniowe
Całkowity brak narządu lub jego zawiązka to:
B. Hipoplazja
C. Agenezja
D. Artrezja
A. Aplazja
E. Atrofia
C. Agenezja
Do czynników teratogennych należą:
B. Wirus CMV i talidomid
C. Wirus HSV i kwas walproinowy
D. Prawidłowe to a i c
A. Toksoplazmoza i nadmiar witaminy A
E. Prawidłowe to a, b i c
E. Prawidłowe to a, b i c
Diagnostyka przedurodzeniowa powinna być proponowana u każdej pacjentki, u której występuje zwiększone ryzyko wad wrodzonych. Do najważniejszych wskazań do przeprowadzenia diagnostyki zaliczamy:
B. Wcześniejsze posiadanie przez rodziców dziecka z aberracją chromosomową
E. Wszyskie wymienione
C. Nosicielstwo zrównoważonej translokacji wzajemnej
D. Nosicielstwo chroby sprzężonej z chromosomem X
A. Zaawansowany wiek matki (od 35 r.ż.)
E. Wszyskie wymienione
Dla guza Wilmsa prawdziwe są stwierdzenia:
1. Jest to najczęstszy nowotwór nerek u dzieci
2. Zwiększone ryzyko wystąpienia guza ma miejsce w zespole Denysa-Drasha (DDS)
3. Zwiększone ryzyko ma miejsce w zespole Rautenstraucha-Wiedemanna
4. Zwiększone ryzyko ma miejsce w zespole WAGR
5. Jego rozwój może być skutkiem inaktywacji genu WT1
Poprawne odpowiedzi to:
A. 1,2,3
B. 2,3,4
E. Wszystkie wymienione
D. 1,2,4,5
C. 1,4,5
D. 1,2,4,5