Strona 2
Genetyka z Michigan XD
Pytanie 9
8.Rodowód rodziny z mukowiscydozą – chorobą autosomalną recesywną. Jakie jest prawdopodobieństwo, że I-3 jest nosicielem?
2/3
1/4
1/2
3/4
1/3
Pytanie 10
Genetyczne doradztwo musi się opierać na szanowaniu której z zasad etyki medycznej?
autonomii
sprawiedliwości
żadne z powyższych
opłacalności
paternalizmu
Pytanie 11
Gdy rodzice nie chcą się zgodzić na transfuzję krwi dziecka bo są Jehowcami to idziesz do sądu i powołujesz się na:
nieszkodzenie
pufność
sprawiedliwość
paternalizm
Pytanie 12
wynik pozytywny: A (dotknięty), B (niedotknięty) wynik negatywny: C (dotknięty), D (niedotknięty)
specyficzność
D/(D+B)
czułość
A/(A+C)
współczynnik fałszywej dodatności
B/(A+B)
współczynnik fałszywej ujemności:
C/(C+D)
Pytanie 13
FRB - siatkowczak rodzinny, jest czynnikiem autosomalnym dominującym predyspozycji do raka, z powodu defektowania genu supresorowego raka RB. Dotknięte jednostki najczęściej dziedziczą 1 defektową kopię genu od jednego rodzica i 1 zdrową od drugiego. Obrazek z Southerblotowanym materiałem z normalnych komorek i siatkowczaka. Co jest najbardziej prawdopodobnym wyjaśnieniem utraty heterozygotyczności?
utrata normalnego chromosomu 13 i replikacja zmutowanego chromosomu 13
utrata normalnego chromosomu 13
mitotyczny crossover
niezależna, druga mutacja
Pytanie 14
14.Analiza chromosomalna u młodej kobiety z łagodnymi objawami zespołu Turnera pokazała kariotyp 46,XX/45,X. Nondysjunkcja najprawdopodobniej zaszła w:
mitozie po zapłodnieniu
ojcowskiej mejozie II
ojcowskiej mejozie I
matczynej mejozie II
matczynej mejozie I
Pytanie 15
15.Co nie jest typowym mechanizmem przez ktory portoonkogen przemienia się w onkogen?
a.mutacja punktowa w protoonkogenie
d.translokacja chromosomalna skutkujące zwiększeniem ekspresji portoonkogenu
c.amplifikacja protoonkogenu
b.całkowita delecja protoonkogenu
Pytanie 16
Dopasuj:
Ok. 10% guzow chromochłonnych (w rdzeniu nadnerczy) przejawia się u pacjentow w postaci podobnych objawow onkologicznych, jednym z ktorych jest mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu II (MEN-II). W większości MEN-II rodzin występują germlinowe mutacje w genie RET, znajdujące się na chromosomie 10. Najczęściej te mutacje są w jednej z wielu kodonow kodujących cysteinę. To przykład:
heterogeniczność alleliczna
MEN-II jest autosomalnym dominującym syndromem raka. Innym takim syndromem jest choroba von Hippel-Lindau ktorej gen znajduje się na chromosomie 3. Biorąc pod uwagę, że dają podobne objawy jest to przykład:
heterogeniczności locus
95% cierpiących na MEN-II ma raka komorek C tarczycy, i jakieśtam inne z tarczycą, 50% ma tego złego raka, 20% ma powiększoną taczycę czy coś takiego. Jest to przykład:
zrożnicowanej ekspresji