Strona 3
Genetyka z Michigan XD
Pytanie 17
17.Każde z poniższych jest mechanizmem skutkującym w aktywacji portoonkogenu oprocz:
c.przechwycenie sekwencji onkogenu przez retrowirusa
e.mutacja punktowa zmieniająca funkcję białkowego produktu onkogennego
d.inaktywacja onkogenu przez aktywność telomerazy
a.amplifikacja onkogenu jako małe, mniejsze niż chromosom fragmenty
b.translokację chromosomalną łączącą fragmenty onkogenu i innego genu
Pytanie 18
18.Dlaczego beta-thalasemia zazwyczaj jest dostrzegalna tylko zaraz po urodzeniu?
b.zmiana ekspresji z gamma-genu do beta genu następuje w czasie urodzenie
d.podjednostki Hb kodowane przez gen alfa są wystarczające tylko do urodzenia
a.zdrowe krwinki mamy dostarczają tlenu do płodu
e.produkt b-globulinowego pseudogenu podlega mocnej ekspresji tylko po urodzeniu
c.HbF pozostaje po urodzeniu, kiedy powinna być usunięta
Pytanie 19
b.sprzężona z X recesywna
e.sprzężona z X dominująca
d.autosomalna recesywna
a.autosomalna dominująca
c.mitochondrialna
Pytanie 20
20.W rodowodzie poniżej wszyscy w I mają alfa-thalasemię. I-1 jest afrykańskiego pochodzenia. Dziecko II-2 umarło przez HF – obrzęk uogolniony płodu. Jaki najprawdopodobniej jest fenotyp II-1
e.tylko alfa thalasemia
b.HbH albo HF
d.cichy nosiciel albo HbH
a.normalny, alfa thalasemia albo HF
c.normalny albo cichy nosiciel
Pytanie 21
21.Choroba autosomalna recesywna występuje z częstością 1/10000 w populacji (zakładamy, że w danej miejscowości jest 100k ludu). Kumpel twierdzi, że ma chorobę chociaż nie miał w rodzinie bo test wyszedł pozytywnie (98% wrażliwości, 90% specyficzności). Jaka jest szansa, że jednak nie ma?
83%
2%
17%
49%
10%
Pytanie 22
22.Jakie jest dziedziczenie w tym rodowodzie?
c.sprzężone z X dominujące
d.sprzężone z X recesywne
b.autosomalne dominujące
a.autosomalne recesywne
e.mitochondrialne
Pytanie 23
23.Ktore z poniższych nie pomoże pacjentowi z beta-talasemią major (najcięższa)
d.transfuzja i chelatacja żelazem
a.wzrost produkcji beta-globuliny
c.spadek produkcji alfa-globuliny
b.wzrost produkcji alfa-globuliny
e.wzrost produkcji HbF
Pytanie 24
24.Mężczyzna z tranzycją A na G w pozycji 376 w eksonie V genu dehydrogenazy glukozo-6-fosfatazy powodującą zmianę asparaginianu w asparaginę, ma wariant A G6PD i:
d.ma 10% aktywności G6PD
a.przekaże to na swoich synow
c.ma normalną lub pełną aktywność G6PD
b.dostanie anemii hemolitycznej
e.powinien unikać bobu i niektorych lekarstw