Pytania i odpowiedzi
Genetyka z Michigan XD
Zebrane pytania i odpowiedzi do zestawu. GENETYKA XD
Ilość pytań: 112
Rozwiązywany: 2495 razy
Pytanie 1
1. Dla danej choroby autosomalnej recesywnej q=0.01. Ile % populacji ma 2 kopie normalnego allelu?
98
Pytanie 2
2. Dziecko urodziło się z rozszczepieniem wargi i podniebienia. Może być to związane z:
wszystkie powyzsz
Pytanie 3
3. Jeśli 1/250000 ma chorobę X, nieletalną, autosomalną recesywną, jaka jest częstość nosicielstwa?
1/250
Pytanie 4
4. Linkage analysis (analiza odległości genów na chromosomie) została przeprowadzona w dużej rodzinie z autosomalną dominującą anemią hemolityczną, z użyciem polimorficznego markera z miejscem wiązania beta-globiny. Wynik LOD przy (theta)=0 to minus nieskończoność (?). LOD przy (theta)=0,01 to -4,5. Można wnioskować, że to zaburzenie w rodzinie:
b. nie jest spowodowane mutacją w genie beta-globiny
Pytanie 5
5. Alkaptonuria jest spowodowana niedoborem:
e. oksydazy kwasu homogentyzynowego
Pytanie 6
6. Przeobrażający się onkogen Simiain Sarcoma Virus (SSV) to sis gene. Przeprowadziłeś hybrydyzację Southerna na swoim własnym DNA używając sis gene jako sondy i znalazłeś kilka hybrydyzujących pasm. to świadczy o zakażeniu Twoich krwinek infekcją SSV
nie
Pytanie 7
7. Częstość występowania autosomalnej dominującej rodzinnej hipercholesterolemii, wtórnej do heterozygotyczności (xD) dla mutacji LDL-R wynosi 1/500. 32 latek chory, hajtnął się z genetycznie niespokrewnioną 20-latką. Jakie jest prawdopodobieństwo, że ich dziecko będzie dotknięte ciężką formą tej choroby?
1/2000
Pytanie 8
9. Wszystkie poniższe dają potwierdzający dowód na klonowe pochodzenie guza, OPROCZ:
b. Wszystkie komorki guza posiadają dokładnie 46 chromosomow
Pytanie 9
8.Rodowód rodziny z mukowiscydozą – chorobą autosomalną recesywną. Jakie jest prawdopodobieństwo, że I-3 jest nosicielem?
1/2
Pytanie 10
Genetyczne doradztwo musi się opierać na szanowaniu której z zasad etyki medycznej?
autonomii
Pytanie 11
Gdy rodzice nie chcą się zgodzić na transfuzję krwi dziecka bo są Jehowcami to idziesz do sądu i powołujesz się na:
nieszkodzenie
Pytanie 12
wynik pozytywny: A (dotknięty), B (niedotknięty) wynik negatywny: C (dotknięty), D (niedotknięty)
specyficzność
D/(D+B)
czułość
A/(A+C)
współczynnik fałszywej dodatności
B/(A+B)
współczynnik fałszywej ujemności:
C/(C+D)
Pytanie 13
FRB - siatkowczak rodzinny, jest czynnikiem autosomalnym dominującym predyspozycji do raka, z powodu defektowania genu supresorowego raka RB. Dotknięte jednostki najczęściej dziedziczą 1 defektową kopię genu od jednego rodzica i 1 zdrową od drugiego. Obrazek z Southerblotowanym materiałem z normalnych komorek i siatkowczaka. Co jest najbardziej prawdopodobnym wyjaśnieniem utraty heterozygotyczności?
mitotyczny crossover
Pytanie 14
14.Analiza chromosomalna u młodej kobiety z łagodnymi objawami zespołu Turnera pokazała kariotyp 46,XX/45,X. Nondysjunkcja najprawdopodobniej zaszła w:
mitozie po zapłodnieniu
Pytanie 15
15.Co nie jest typowym mechanizmem przez ktory portoonkogen przemienia się w onkogen?
b.całkowita delecja protoonkogenu
Pytanie 16
Dopasuj:
Ok. 10% guzow chromochłonnych (w rdzeniu nadnerczy) przejawia się u pacjentow w postaci podobnych objawow onkologicznych, jednym z ktorych jest mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu II (MEN-II). W większości MEN-II rodzin występują germlinowe mutacje w genie RET, znajdujące się na chromosomie 10. Najczęściej te mutacje są w jednej z wielu kodonow kodujących cysteinę. To przykład:
heterogeniczność alleliczna
MEN-II jest autosomalnym dominującym syndromem raka. Innym takim syndromem jest choroba von Hippel-Lindau ktorej gen znajduje się na chromosomie 3. Biorąc pod uwagę, że dają podobne objawy jest to przykład:
heterogeniczności locus
95% cierpiących na MEN-II ma raka komorek C tarczycy, i jakieśtam inne z tarczycą, 50% ma tego złego raka, 20% ma powiększoną taczycę czy coś takiego. Jest to przykład:
zrożnicowanej ekspresji
Pytanie 17
17.Każde z poniższych jest mechanizmem skutkującym w aktywacji portoonkogenu oprocz:
d.inaktywacja onkogenu przez aktywność telomerazy
Pytanie 18
18.Dlaczego beta-thalasemia zazwyczaj jest dostrzegalna tylko zaraz po urodzeniu?
b.zmiana ekspresji z gamma-genu do beta genu następuje w czasie urodzenie
Pytanie 19
a.autosomalna dominująca
Pytanie 20
20.W rodowodzie poniżej wszyscy w I mają alfa-thalasemię. I-1 jest afrykańskiego pochodzenia. Dziecko II-2 umarło przez HF – obrzęk uogolniony płodu. Jaki najprawdopodobniej jest fenotyp II-1
d.cichy nosiciel albo HbH
