Pytanie 17
Niedobór syntetazy argininobursztynianowej może być podejrzewany u noworodka z podwyższonym stężeniu amoniaku w surowicy. Celem wykluczenia innych przyczyn hiperamonemii należy oznaczyć stężenie cytruliny i kwasu orotowego w surowicy. Który z podanych opisow najlepiej potwierdzi niedobor syntetazy argininobursztynianowej.
Stężenie cytruliny i kwasu orotowego będą znacznie podwyższone
Stężenie cytruliny będzie znacznie podwyższone, a stężenie kwasu orotowego będzie w zakresie prawidłowym
Stężenie cytruliny i kwasu orotowego będą znacznie obniżone
Stężenie kwasu orotowego będzie znacznie podwyższone, a stężenie kwasu cytruliny będzie w zakresie normalnym