Choroby wieku dziecięcego

a) komórek blastemy

d) poprawne odp. a i b

b)elementów podścieliska

e) poprawne odp. a,b i c

c) kom.nabłonka

e) poprawne odp. a,b i c

b)znacznie zwiększa ryzyko wystąpienia izolowanego przerzutu do wątroby

a)jest częstym zjawiskiem i nie ma znaczenia klinicznego

e)jest podstawą rozpoznania zespołu WAGR

c)podwyższa stopień zróżnicowania nowotworu

d)zwiększa ryzyko rozwoju guza Wilma w drugiej nerce

d)zwiększa ryzyko rozwoju guza Wilma w drugiej nerce

c)Nosicielstwo choroby sprzężonej z chr. X

b)Wcześniejsze posiadanie przez rodziców dziecka z aberracją chromosomową

e) Wszystkie ww. okoliczności są wskazaniami do przeprowadzenia diagnostyki przedurodzeniowej

a) Zaawansowany wiek matki (od 30 r.ż.)

d)Nosicielstwo zrównoważonej translokacji wzajemnej

e) Wszystkie ww. okoliczności są wskazaniami do przeprowadzenia diagnostyki przedurodzeniowej

a) Piętnowanie genomowe to inaktywacja genów podczas gametogenezy matczynej lub ojcowskiej

c)W zespole Angelmana występuje delecja w 15 chr. pochodzącym od ojca

d)Nieprawidłowe są a i b

e)Nieprawidłowe są b i c

b)Zespół Pradera-Willego zwany jest także zespołem szczęśliwej marionetki

e)Nieprawidłowe są b i c

a)zewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu, który początkowo rozwijał się prawidłowo, a klasyczną ich przyczyną jest ucisk

c)wewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu, uwarunkowane wieloczynnikowo

b)zewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu, który początkowo rozwijał się prawidłowo, a klasyczną ich przyczyną są pasma owodniowe

e)mnogie nieprawidłowości rozwojowe, których podłoża nie da się wyjaśnić

d)mnogie nieprawidłowości rozwojowe, które są wtórnym rezultatem pierwotnego zidentyfikowanego zaburzenia organogenezy

b)zewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu, który początkowo rozwijał się prawidłowo, a klasyczną ich przyczyną są pasma owodniowe

b)hipoplazja

d)atrezja

c)agenezja

a)aplazja

e)atrofia

d)atrezja

a)nadmiar lub niedobór wit.A

e) a,b i c

c)Kwas foliowy

d)a i c

b)Zakażenia z grupy TORCH

c)Kwas foliowy

d) a i b

a) obecnością zmarszczki nakątnej i niskim IQ

e) a,b i c

c)Predyspozycją do infekcji zwłaszcza zap. płuc

b)Znacznie podwyższonym ryzykiem zachorowania na ostrą białaczkę

e) a,b i c

e)monosomii ramienia krótkiego chr. X

c)mikrodelecji 22q11.2

d)trisomii 18

a) trisomii 21

b)trisomii 13

d)trisomii 18

b)niewydolnością wewnątrzwydzielnicza trzustki

a) mutacją genu CFTR

c)niepłodnością u mężczyzn

e)nieprawidłowym transportem jonów chlorkowych

d)nawracającymi polipami w obrębie nosa i zatok u części pacjentów

b)niewydolnością wewnątrzwydzielnicza trzustki

c)u części pacjentek wyst. niedoczynność tarczycy

b) najczęstszą przyczyną zgonów w okresie dzieciństwa są nieprawidłowości rozwojowe ukł. sercowo-naczyniowego

d)char. się pierwotnym hipogonadyzmem u fenotypowych kobiet

a) u większości pacjentek występuje pierwotny brak miesiączki

e)wszystkie powyższe stwierdzenia prawidłowo opisują zespół Turnera

e)wszystkie powyższe stwierdzenia prawidłowo opisują zespół Turnera

a)Jeżeli objawy choroby zależą od interakcji pom. czynnikami genetycznymi i niegenetycznymi jest to choroba o uwarunkowaniach wielogenowych

c) Mozaikowatość to brak rozdzielenia pary chromosomów homologicznych w czasie pierwszego podziału mejotycznego

e) Izochromosomy powst.,gdy podział w okolicy centromeru przebiega pionowo

b)Każda dokładna wielokrotność liczby haploidalnej w kariotypie nazywana jest aneuploidią

d)Translokacja to przeniesienie cz. jednego chrom. na inny, a jej szczególnym typem jest fuzja centryczna

d)Translokacja to przeniesienie cz. jednego chrom. na inny, a jej szczególnym typem jest fuzja centryczna