Po posiłku obfitującym w białko tkanki jelit uwalniają aminokwasy o rozgałęzionym łańcuchu, które są następnie wychwytywane przez obwodową tkankę mięśniową
skutkiem różnych mutacji tego samego genu kodującego dany enzym mogą być identyczne objawy kliniczne
Zespół Angelmana jest spowodowany defektem enzymu ligazy ubikwityny E3
najważniejszym substratem w glukoneogenezie zachodzącej w wątrobie jest glutamina
najważniejszym substratem w glukoneogenezie zachodzącej w wątrobie jest glutamina
Pierwsza reakcja w szlaku katabolicznym większości aminokwasów zachodzi przy udziale:
pirofosforanu tiaminy
PLP - fosforanu pirydoksalu
NAD+
FAD
PLP - fosforanu pirydoksalu
Koenzymem dla deaminacji oksydacyjnej jest:
FAD
FMN
. kwas foliowy
PLP
FMN
Ostatecznymi produktami katabolizmu pirymidyn są
CO2, NH3, beta-aminoizomaślan, beta-alanina
CO2, NH3, beta-aminoizomaślan, beta-alanina
Podaj prawidłową kolejność enzymów w szlaku katabolizmu adenozyny:
a. Zespół Lescha-Nyhana - fosforybozylotransferaza hipoksantynowo-guaninowa
Hipourykemia - glukozo-6-fosfataza
a. Zespół Lescha-Nyhana - fosforybozylotransferaza hipoksantynowo-guaninowa
Aminotransferaza tyrozynowa:
ej defekt metaboliczny powoduje tyrozynemię typu I
Do swej aktywności wymaga obecności witaminy B6, Cu2+ i tlenu
Do swej aktywności wymaga obecności witaminy B1
Umożliwia powstanie p-hydroksyfenylopirogronianu
Umożliwia powstanie p-hydroksyfenylopirogronianu
Wybierz odpowiedź fałszywą:
zaburzenia metaboliczne katabolizmu leucyny, waliny i izoleucyny obejmują hiperwalinemie, chorobę o zapachu syropu klonowego oraz nawracającą ketonurię i acydurię metylomalonylową
fenyloketonurie typu II i III związane z defektem w reduktazie dihydrobiopterynowej
zaburzenia metaboliczne katabolizmu fenyloalaniny obejmuje fenyloketonurię (PKU) i inne hiperfenyloalaninemie
choroba metaboliczna “hiperamonemia typu 2” związana jest z defektem w enzymie syntetazie karbamoilofosforanowej I (
choroba metaboliczna “hiperamonemia typu 2” związana jest z defektem w enzymie syntetazie karbamoilofosforanowej I (
Zaznacz odpowiedź fałszywą:
alkaptonuria związana jest z brakiem lub niedoborem enzymu dihydrogenazy 4-hydroksyfenylopirogronianowej
5-hydroksyindolooctan i indolo-3-octan to metabolity tryptofanu wydalane z moczem i kałem
rolina nie uczestniczy w transaminacji, dlatego azot tego iminokwasu jest zachowany w trakcie utleniania do dehydroproliny
PLP jest koenzymem enzymu kinureninazy, katalizującego przemianę 3-hydroksykinureniny do 3-hydroksyantranitanu
alkaptonuria związana jest z brakiem lub niedoborem enzymu dihydrogenazy 4-hydroksyfenylopirogronianowej
Pacjent z zespołem Lescha-Nyhana cierpiący na hiperurykemię oraz nadmierną syntezę nukleotydów purynowych ma znacznie obniżoną aktywność jednego z enzymów biorących udział w reakcjachezerwowych puryn. Jego hiperurykemia może być spowodowana zmniejszonym powstawaniem jednego z regulatorów syntezy puryn, jest nim:
GDP
glutamina
IMP
ATP
IMP
Spośród podanych poniżej stwierdzeń, wskaż zdanie fałszywe
sekwencje PEST ukierunkowują niektóre białka na drogę szybkiej degradacji
ATP i ubikwityna z reguły uczestniczą w degradacji białek błonowych o długim okresie półtrwania
degradacja białek wyznakowanych ubikwityną zachodzi w proteasomach
a. ubikwityna nie jest przyłączana do białka za pośrednictwem wiązania alfa-peptydowego
ATP i ubikwityna z reguły uczestniczą w degradacji białek błonowych o długim okresie półtrwania
degradacja białek wyznakowanych ubikwityną zachodzi w proteasomach
Niedokrwistość hemolityczna charakteryzuje m.in.
brak bilirubiny w moczu, obniżone stężenie urobilinogenu w moczu
podwyższone stężenie bilirubiny pośredniej i bezpośredniej oraz brak urobilinogenu w moczu
podwyższona zawartość sterkobilinogenu w kale i brak bilirubiny w moczu
odwyższone stężenie bilirubiny bezpośredniej i spadek urobilinogenu w kale
podwyższona zawartość sterkobilinogenu w kale i brak bilirubiny w moczu
W biosyntezie pierścienia purynowego dawcą atomu azotu w pozycji 3 i 1 jest odpowiednio