Fiszki
Tabelki z biochy
Test w formie fiszek .
Ilość pytań: 93
Rozwiązywany: 3560 razy
Choroba Farbera wywołuje:
Wykwity skórne, niewydolność nerek (pełne objawy tylko u mężczyzn; gen recesywny związany z chromosomem X)
Niedorozwój umysłowy, ślepotę, osłabienie mięśni
Niedorozwój umysłowy, niemal zupełny brak mieliny
Chrypkę, zapalenie skóry, derofmacjękośćca, niedorozwój umysłowy, zgon we wczesnym okresie życia
Chrypkę, zapalenie skóry, derofmacjękośćca, niedorozwój umysłowy, zgon we wczesnym okresie życia
Choroba Fabry'ego powoduje:
Niedorozwój umysłowy, u dorosłych zaburzenia psychiczne, demielinizacja
Niedorozwój umysłowy, niemal zupełny brak mieliny
Chrypkę, zapalenie skóry, deformację kośćca, niedorozwój umysłowy, zgon we wczesnym okresie życia
Wykwity skórne, niewydolność nerek (pełne objawy tylko u mężczyzn; gen recesywny związany z chromosomem X)
Wykwity skórne, niewydolność nerek (pełne objawy tylko u mężczyzn; gen recesywny związany z chromosomem X)
Choroba Niemanna-Picka wywołuje:
Powiększenie wątroby i śledziony, niedorozwój umysłowy, zgon we wczesnym okresie życia
Niedorozwój umysłowy, niemal zupełny brak mieliny
Niedorozwój umysłowy, ślepota, osłabienie mięśni
Chrypkę, zapalenie skóry, deformację kośćca, niedorozwój umysłowy, zgon we wczesnym okresie życia
Powiększenie wątroby i śledziony, niedorozwój umysłowy, zgon we wczesnym okresie życia
Leukodystrofia metachromatyczna wywołuje:
Chrypkę, zapalenie skóry, deformację kośćca, niedorozwój umysłowy, zgon we wczesnym okresie życia
Powiększenie wątroby i śledziony, ubytki osteolityczne kości długich, niedorozwój umysłowy u dzieci
Niedorozwój umysłowy, u dorosłych zaburzenia psychiczne, demielinizację
Wykwity skórne, niewydolność nerek (pełne objawy tylko u mężczyzn; gen recesywny związany z chromosomem X)
Niedorozwój umysłowy, u dorosłych zaburzenia psychiczne, demielinizację
Choroba Gauchera wywołuje:
Niedorozwój umysłowy, niemal zupełny brak mieliny
Niedorozwój umysłowy, ślepotę, osłabienie mięśni
Powiększenie wątroby i śledziony, ubytki osteolityczne kości długich, niedorozwój umysłowy u dzieci
Wykrwity skórne, niewydolność nerek (pełne objawy tylko u mężczyzn; gen recesywny związany z chromosomem X)
Powiększenie wątroby i śledziony, ubytki osteolityczne kości długich, niedorozwój umysłowy u dzieci
Choroba Krabbego wywołuje:
Chrypkę, zapalenie skóry, deformację kośćca, niedorozwój umysłowy, zgon we wczesnym okresie życia
Niedorozwój umysłowy, niemal zupełny brak mieliny
Niedorozwój umysłowy, ślepotę, osłabienie mięśni
Niedorozwój umysłowy, u dorosłych zabruzenia psychiczne, demielinizację
Niedorozwój umysłowy, niemal zupełny brak mieliny
W chorobie Krabbego gromadzi się:
Glukozyloceramid
Ceramid
Galaktozyloceramid
Sfingomielina
Galaktozyloceramid
W chorobie Gauchera gromadzi się:
Glukozyloceramid
Gangliozyd
Globotriazyloceramid
3-Sulfogalaktozyloceramid
Glukozyloceramid
W Leukodystrofii metachromatycznej gromadzi się:
Ceramid
3-Sulfogalaktozyloceramid
Gangliozyd
Globotriaozyloceramid
3-Sulfogalaktozyloceramid
W chorobie Fabry'ego gromadzi się:
Globotriaozyloceramid
Gangliozyd
Glukozyloceramid
Sfingomielina
Globotriaozyloceramid
W chorobie Niemanna-Picka gromadzi się:
Gangliozyd
Sfingomielina
Ceramid
3-Sulfogalaktozyloceramid
Sfingomielina
W chorobie Farbera gromadzi się:
Glukozyloceramid
Gangliozyd
Ceramid
Galaktozyloceramid
Ceramid
W chorobie Taya-Sachsa gromadzi się:
Sfingomielina
Globotriaozyloceramid
Galaktozyloceramid
Gangliozyd
Gangliozyd
Związana z chromosomem X niedokrwistość syderoblastyczna związana jest z wadą:
Oksydazy protoporfirynogenowej
Syntazy ALA (formy erytroidalnej)
Syntazy uroporfirynogenowej I
Dehydratazy ALA
Syntazy ALA (formy erytroidalnej)
Porfiria mieszana związana jest z wadą:
Oksydazy koproporfirynogenowej
Oksydazy protoporfirynogenowej
Dekarboksylazy uroporfirynogenowej
Syntazy uroporfirynogenowej I
Oksydazy protoporfirynogenowej
Protoporfiria związana jest z wadą:
Dehydratazy ALA
Oksydazy protoporfirynogenowej
Dekarboksylazy uroporfirynogenowej
Ferrochelatazy
Ferrochelatazy
Wrodzona porfiria erytropoetyczna związana jest z wadą:
Dehydratazy ALA
Syntazy uroporfirynogenowej III
Ferrochelatazy
Syntazy uroporfirynogenowej I
Syntazy uroporfirynogenowej III
Porfiria skórna późna związana jest z wadą:
Syntazy uroporfirynogenowej I
Syntazy ALA
Oksydazy protoporfirynogenowej
Dekarboksylazy uroporfirynogenowej
Dekarboksylazy uroporfirynogenowej
Porfiria ostra przerywana związana jest z wadą
Syntazy uroporfirynogenowej I
Oksydazy protoporfirynogenowej
Dehydratazy ALA
Dekarboksylazy uroporfirynogenowej
Syntazy uroporfirynogenowej I
Koproporfiria wrodzona związana jest z wadą:
Oksydazy koproporfirynogenowej
Dekarboksylazy uroporfirynogenowej
Ferrochelatazy
Dehydratazy ALA
Oksydazy koproporfirynogenowej