Pytanie 7
1 msc chłopiec manifestuje objawy neurologiczne i kwasicę mleczanową. Oznaczenie aktywności dehydrogenazy pirogronianowej w fibroblastach ujawniło 5% normalnej wartości, przy małym stężeniu pirofosforanu tiaminy, ale aż 80% normalnej aktywności gdy zastosowano 1000-krotnie wyższe jego steżenie. Które ze stwierdzeń dot. tego pacjenta jest prawdiłowe:
dieta bogata w ww powinna być korzystna dla tego pacjenta
podanie tiaminy powinno obniżyć stężenie mleczanu w surowicy i poprawić jego stan kliniczny
przyczyną objawów jest wysoka aktywność kinazy dehydrogenazy pirogronianowej
produkcja cytrynianu w mitochondriach powinna wzrastać
kwasica mleczanowa jest spowodowana wysoką aktywnością dehydrogenazy pirogronianowek