5-msc chłopiec został przyniesiony do lekarza z powodu wymiotów, nocnej potliwości i drgawek. Przeprowadzony wywiad ujawnił, że wszystkie objawy pojawiły się po wprowadzeniu do diety soku owocowego w czasie, gy zaczynał być odstawiany od karmienia piersią. Badanie podmiotowe wykazało znaczne powiększenie wątroby. Badanie moczu dziecko wykazało obecność cukru redukującego, ale nie glukozy. Dziecko najprawdopodobniej cierpi na niedobór: