Strona 2
Genetyka człowieka
Pytanie 9
Fotomikrografia wybarwionych chromosomów metafazowych danej komórki to
drzewo rodowe
mikromacierz DNA
translokacja
kariotyp
zestaw powtórzeń trójek nukleotydowych
Pytanie 10
Człowiek z trisomią chromosomu 21. lub inaczej z ________ jest upośledzony umysłowo i fizycznie z charakterystyczną lekką deformacją twarzy, języka i oczu.
zespołem Klinefeltera
zespołem Turnera
zespołem Downa
chorobą Tay-Sachsa
chorobą Huntingtona
Pytanie 11
Dziedziczna choroba wywoływana przez brak lub nieprawidłowe działanie jakiegoś enzymu to
aneuploidia
kariotyp
translokacja wzajemna
wrodzona wada metabolizmu
trisomia
Pytanie 12
W _______ zmutowany allel koduje nieprawidłową formę hemoglobiny, która powoduje deformację erytrocytu.
anemii sierpowatej
fenyloketonurii
zespole Downa
chorobie Tay-Sachsa
hemofilii typu A
Pytanie 13
U człowieka cierpiącego na ________ wytwarzany śluz jest zbyt gęsty, wskutek czego zatyka przewody trzustki i wątroby oraz gromadzi się w płucach.
fenyloketonurię
anemię sierpowatą
chorobę Tay-Sachsa
zespół Downa
mukowiscydozę
Pytanie 14
Podczas tego badania pobiera się odrobinę płynu owodniowego otaczającego zarodek, delikatnie przekłuwając igłą pokrywy brzuszne i ściany macicy matki. Chodzi o:
badanie USG
biopsję trofoblastu
diagnostykę preimplantacyjną
amniocentezę
analizę markerów DNA
Pytanie 15
W której z niżej wymienionych sytuacji pracownik poradnictwa genetycznego nie zaleciłby wykonania amniocentezy lub biopsji trofoblastu?
chęć poznania płci płodu
wiek matki powyżej 35 lat
podwyższone ryzyko defektu rdzenia kręgowego
podwyższone ryzyko aberracji chromosomowej
podwyższone ryzyko choroby jednogenowej
Pytanie 16
Mikromacierz DNA
odzwierciedla całkowitą informację genetyczną człowieka
to zestaw chromosomów danego człowieka
to badanie roli chromosomów w dziedziczeniu cech
umożliwa prześledzenie dziedziczenia danej cechy w obrębie rodziny
umożliwia porównanie aktywności tysięcy genów w komórce normalnej i nieprawidłowej