Strona 1
Choroby wieku dziecięcego
Pytanie 1
Wybierz prawidłowe stwierdzenie:
D. Translokacja to przeniesienie części jednego chromosomu na inny, a jej szczególnym typem jest fuzja centryczna
C. Mozaikowość to brak rozdzielenia pary chromosomów homologicznych w czasie pierwszego podziału mejotycznego
B. Każda dokładna wielokrotność liczby haploidalnej w kariotypie nazywana jest aneuploidią
E. Izochromosomy powstają, gdy podział w okolicy centromeru przebiega pionowo
A. Jeżeli objawy choroby zależą od interakcji między czynnikami genetycznymi i niegenetycznymi jest to choroba o uwarunkowaniach wielogenowych
Pytanie 2
Zespół Downa cechuje się:
C. Pogrubieniem fałdu skórnego na karku i poprzeczną bruzdą dłoniową
D. Prawidłowe odpowiedzi to a i b
E. Prawidłowe odpowiedzi to a, b i c
B. Wadą serca i małooczem
A. Obecnością zmarszczki nakątnej i zachodzącymi na siebie palcami
Pytanie 3
Zespół Pataua to objaw:
E. Mnosomii ramienia krótkiego chromosomu X
C. Mikroelecji 22q11.2
B. Trisomii 13
D Trisomii 18
A. Trisomii 21
Pytanie 4
Nisko osadzone małżowiny uszne, małożuchwie i wady wrodzone nerek to:
C. Zespoł Downa
B. Trisomia 13
D. Zespół DiGeorge'a
E. Zespół Klinefeltera
A. Zespół Edwardsa
Pytanie 5
Wybierz stwierdzenie nieprawidłowo opisujące zespół Turnera:
C. U części pacjentek występuje nadczynność tarczycy
B. Najczęstszą przyczyną zgonów w okresie dzieciństwa są nieprawidłowości rozwojowe ukłądu sercowo-naczyniowego
E. Wszystkie powyższ estwierdzenia prawidłowo opisują zespół Turnera
D. Charakteryzuje się pierwotnym hipogonadyzmem u fenotypowych kobiet
A. Cechuje się poszerzeniem naczyń limfatycznych, co skutkuje obrzękiem szyi w okresie płodowym
Pytanie 6
Zespół łamliwego chromosomu X:
B. U mężczyzn objawia się prawie zawsze powiększeniem jąder
A. Zależy od mutacji genu FMR1
D. Prawidłowe to a i b
E. Praiwdłowe to a, b i c
C. U kobiet nosicielek mutacji zawsze występują objawy choroby, np. niepełnosprawność intelektualna
Pytanie 7
Wybierz nieprawidłowe stwierdzenie:
E. Nieprawidłowe to a i c
A. Piętnowanie genomowe to inaktywacja genów podczas gametognezy matczynej lub ojcowskiej
D. Nieprawidłowe to a i b
C. Napady śmiechu nieodpowiednie do sytuacji to cecha zespołu Angelmana
B. Zespół Pradera-Willego jest skutkiem delecji w chromosomie 15 pochodzącym od matki
Pytanie 8
Dysrupcje to:
D. Mnogie nieprawidłowości rozwojowe, które są wtónym rezultatem pierwotnego, zidentyfikowanego zaburzenia organogenezy
B. Zewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu, które początkowo rozwijały się prawidłowo, a klasyczną ich przyczyną są pasma owodniowe
E. Mnogie nieprawidłowości rozwojowe, których podłoża nie da się wyjaśnić
A. Zewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu, które początkowo rozwijały się prawidłowo, a klasyczną ich przyczyną jest ucisk
C. Wewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu uwarunkowane wieloczynnikowo