Strona 3
Tabelki z biochy
Pytanie 17
Choroba Hersa związana jest z:
brakiem enzymu rozgałęziającego
niedoborem kinazy fosforylazy w wątrobie i w mięśniach
niedoborem kinazy fosforylazy w wątrobie
niedoborem fosforylazy glikogenowej w wątrobie
Pytanie 18
Choroba Tarui związana jest z:
niedoborem fosfofruktokinazy-1 w mięśniach i erytrocytach
brakiem enzymu usuwającego rozgałęzienia
niedoborem glukozo-6-fosfatazy
niedoborem kinazy fosforylazy w wątrobie
Pytanie 19
Istotą zaburzenia klinicznego w typie 0 chorób spichrzania glikogenu jest:
hepatomegalia, nagromadzenie glikogenu w wątrobie
hepatomegalia, nagromadzenie glikogenu w wątrobie, łagodna hipoglikemia, ogólnie dobre rokowanie
hipoglikemia, hiperketonemia, wczesna śmierć
hipoglikemia głodowa, hepatomegalia w dzieciństwie, gromadzenie charakterystycznych rozgałęzionych polisacharydów
Pytanie 20
Istotą zaburzenia klinicznego w typie II (Choroba Pompego) chorób spichrzania glikogenu jest:
hepatomegalia, nagromadzenie glikogenu w wątrobie i w mięśniach, łagodna hipoglikemia, ogólnie dobre rokowanie
hipoglikemia głodowa, hepatomegalia w dzieciństwie, gromadzenie charakterystycznych rozgałęzionych polisacharydów
nagromadzenie glikogenu w lizosomach, w odmianie młodzieńczej hipotonia mięśni, śmierć z powodu niedomogi serca w wieku ok. 2 lat, w odmianie dorosłych dystrofia mięśni
zmniejszona zdolność do wysiłu fizycznego; mięsnie zawierają zbyt dużo glikogenu (2,5-4%), po wysiłku bardzo mało kwasu mlekowego we krwi
Pytanie 21
Istotą zaburzenia klinicznego w typie IV (Choroba Andersena) chorób spichrzania glikogenu jest:
nagromadzenie glikogenu w wątrobie i w komórkach kanalików nerkowych, hipoglikemia, hiperlaktacidemia, ketonemia, hiperlipidemia
Hepatomegalia, nagromadzenie glikogenu w wątrobie
zmniejszona zdolność do wysiłku fizycznego, mięśnie zawierajązbyt dużo glikogenu (2,5-4%), po wysiłku bardzo mało kwasu mlekowego we krwi
Hepatomegalia, nagromadzenie polisacharydu z niewieloma punktami rozgałęzienia, śmierć z powodu niedomogi wątroby lub serca w pierwszym roku życia
Pytanie 22
Istotą zaburzenia klinicznego w typie VI (Choroba Hersa) chorób spichrzania glikogenu jest:
hepatomegalia, nagromadzenie glikogenu w wątrobie, łagodna hipoglikemia, ogólnie dobre rokowanie
hipoglikemia, hiperketonemia, wczesna śmierć
hepatomegalia, nagromadzenie glikogenu w wątrobie
nagromadzenie glikogenu w lizosomach, w odmianie młodzieńczej hipotonia mięśni, śmierć z powodu niedomogi sersa w wieku ok. 2lat, w odmianie dorosłych dystrofia mięśni
Pytanie 23
Istotą zaburzenia klinicznego w typie VIII chorób spichrzania glikogenu jest:
nagromadzenie glikogenu w wątrobie i w komórkach kanalików nerkowych, hipoglikemia, hiperlaktacidemia, ketonemia, hiperlipidemia
hepatomegalia, nagromadzenie glikogenu w wątrobie, łagodna hipoglikemia, ogólnie dobre rokowanie
hipoglikemia, hiperketonemia, wczesna śmierć
hipoglikemia głodowa, hepatomegalia w dzieciństwie gromadzenie charakterystycznych rozgałęzionych polisacharydów
Pytanie 24
Istotą zaburzenia klinicznego w typie X chorób spichrzania glikogenu jest:
hepatomegalia, nagromadzenie glikogenu w wątrobie
hepatomegalia, nagromadzenie glikogenu w wątrobie łagodna hipoglikemia, ogólnie dobre rokowanie
hipoglikemia, hiperketonemia, wczesna śmierć
zmniejszona zdolność do wysiłku fizycznego, mięśnie zawierają zbyt dużo glikogenu (2,5-4%), po wysiłku bardzo mało kwasu mlekowego we krwi