Pytania i odpowiedzi
Genetyka z Michigan XD
Zebrane pytania i odpowiedzi do zestawu. GENETYKA XD
Ilość pytań: 112
Rozwiązywany: 2536 razy
Pytanie 41
41.Rodowod rodziny z zaburzeniami krzepinięcia. dziedzczenie:
d.autosomalne dominujące
Pytanie 42
42.Ciężka beta-talasemia może nie ujawnić się klinicznie do kilku miesięcy po porodzie ponieważ:
d.zastąpienie gamma globiny beta globiną trwa do kilku miesięcy po porodzie
Pytanie 43
43.Ktore z poniższych nie może pojawić się jednocześnie u jednej osoby?
a.beta-talasemia i anemia sierpowokrwinkowa
Pytanie 44
44.Kobieta z bratem chorym autosomalnie recesywnie (100%penetracji podczas urodzenia) zrobiła test na nosicielstwo (98% czułości i 5% fałszywie dodatni). Wyszedł dodatni. Ryzyko bycia przez nią nosicielką wynosi:
97,5%
Pytanie 45
45.Nierowny crossing-over pomiędzy dwoma powtorzeniami Alu może doprowadzić do delecji lub duplikacji genu receptora LDL. Prawdą musi być:
c.gen receptora LDL zawiera przynajmniej 2 sekwencje powtarzalne Alu
Pytanie 46
46.Światowe rozmieszczenie braku beta-talasemi, anemii sierpowatej, G6PD jest związane z:
malarią
Pytanie 47
Każdy rybonukleotyd zawiera dodatkową grupę 4’ OH, ktorej nie ma w DNA
FAŁSZ
Pytanie 48
markery G8 RFLP są związane z locus choroby Huntingtona i są przydatne w analizie chorych rodzin. Podstawowe zmiany odpowiedzialne za polimorfizm G8 są rownież odpowiedzialne za Huntingtona.
NIE
Pytanie 49
49.„powtarzalny triplet” w chorobie Huntingtona to:
d.powtarzające się kwasy nukelinowe CAG
Pytanie 50
50.Średnie ryzyko powtorzenia się rozszczepienia wargi i podniebienia u dziecka (wieloczynnikowego defektu) to 4%. Jakie ryzyko wystąpi u pary, ktora ma 2 chorych dzieci?
d.25%
Pytanie 51
51.Dystrofia mięśniowa objawiać się może coraz większym nasileniem i dawać objawy coraz wcześniej w następujących po sobie pokoleniach. To zjawisko to:
a.antycypacja
Pytanie 52
Translokacja robertsonowska zazwyczaj dotyczy chromosomow
akrocentrycznych
Pytanie 53
Na podstawie rodowodu oceń jakie jest prawdopodobieństwo, że płod (romb) będzie miał dystrofię mięśniową Duchenne (choroba sprzężona z X recesywna)
1/36
Pytanie 54
Poniżej ukazano rodowod rodziny z centralnej Słowacji z alkaptonurią. Model dziedziczenia to:
e.autosomalna recesywna
Pytanie 55
Jeżeli choroba X jest związana z markerem miejsca Y to musi istnieć związek między chorobą X, a allelem w miejscu Y.
55.NIE, bo związanie (?) jest mniej wiążące od sprzężenia.
Pytanie 56
56.Mężczyzna cichy nosiciel alfa talasemii (aa/a-) hajtnął się z kobietą z objawami alfa talasemi (aa/--) Zakładając, że nie dojdzie do rekombinacji ktory z genotypow nie jest możliwy u potomstwa?
a-/a-
Pytanie 57
56.42 letnia kobieta i jej 36 letni brat mają 10-15% aktywność alfa-1 antytrypsyny. Ona jest zdrowa, ale brat ma chorobę płuc. Zrożnicowanie ich stanu zdrowia jest najprawdopodobniej spowodowany:
e.wystawieniem na rożne warunku środowiskowe przez ostatnie 20 lat
Pytanie 58
Para (I-1, I-2) zbadała się genetycznie. Używając 2 par alellospecyficznych oligonukleotydow, jednej pary dla allelu BS (tzn jeden oligonukleotyd dla BS i drugi dla zdrowego BA) oraz para oligonukleotydow dla B+ allelu. Uzyskano wyniki: 58.Jakie jest prawdopodobieństwo, że płod (II-1) nie jest nosicielem ani beta-s, ani beta+?
1/4
Pytanie 59
57.Para (I-1, I-2) zbadała się genetycznie. Używając 2 par alellospecyficznych oligonukleotydow, jednej pary dla allelu BS (tzn jeden oligonukleotyd dla BS i drugi dla zdrowego BA) oraz para oligonukleotydow dla B+ allelu. 59.Jakie jest prawdopodobieństwo, że płod będzie homozygotą *beta-s) z anemią sierpowatą?Uzyskano wyniki:
0
Pytanie 60
Kiedy dziecko będzie mieć 3 lata przeprowadzisz elektroforezę (dane poniżej). Jaki jest genotyp dziecka? HbA – 18%; HbS – 65%, HbF – 12%, HbA2-5%
Bs/B+