Fiszki
Przed maturą: choroby genetyczne
Test w formie fiszek choroby genetyczne i ich diagnostyka
Ilość pytań: 9
Rozwiązywany: 83 razy
Przyporządkuj chorobę do jej poprawnego opisu
mukowiscydoza
fenyloketonuria
hemofilia
daltonizm
choroba Huntingtona
wada budowy kanałów chlorkowych; objawia się lepkim śluzem u częściach różnych układów
blokada proawidłowego przekształcania fenyloalaniny; uszkodzenie układu nerwowego
niedobór czynnika krzepnięcia krwi; przedłużające się krwawienia
niepoprawne funkcjonowanie barwników w czopkach; nierozpoznawanie wybranych kolorów
odkładanie źle zsyntetyzowanej huntingtyny; zaburzenia układu nerwowego
mukowiscydoza
wada budowy kanałów chlorkowych; objawia się lepkim śluzem u częściach różnych układów
fenyloketonuria
blokada proawidłowego przekształcania fenyloalaniny; uszkodzenie układu nerwowego
hemofilia
niedobór czynnika krzepnięcia krwi; przedłużające się krwawienia
daltonizm
niepoprawne funkcjonowanie barwników w czopkach; nierozpoznawanie wybranych kolorów
choroba Huntingtona
odkładanie źle zsyntetyzowanej huntingtyny; zaburzenia układu nerwowego
Przyporządkuj chorobę do jej poprawnego opisu
zespół Downa
zespół Turnera
zespół Klinefeltera
trisomia (XXX) 21 pary chromosomów; wiele różnych objawów - szczególny układ twarzy
monosomia (X) 23 pary chromosomów; wiele różnych objawów - właszcza niedorozwój cech płciowych wszystkich rzędów
trisomia (XXY) 23 pary chromosomów; wiele różnych objawów - zwłaszcze niedorozwój chech płciowych
zespół Downa
trisomia (XXX) 21 pary chromosomów; wiele różnych objawów - szczególny układ twarzy
zespół Turnera
monosomia (X) 23 pary chromosomów; wiele różnych objawów - właszcza niedorozwój cech płciowych wszystkich rzędów
zespół Klinefeltera
trisomia (XXY) 23 pary chromosomów; wiele różnych objawów - zwłaszcze niedorozwój chech płciowych
Wskaż poprawne cechy dla choroby: hemofilia
sprzężona z płcią
dominująca
jednogenowa
autosomalna
chromosomalna
recesywna
sprzężona z płcią
jednogenowa
recesywna
Wskaż poprawne cechy dla choroby: choroba Huntingtona
dominująca
sprzężona z płcią
autosomalna
jednogenowa
chromosomalna
recesywna
dominująca
autosomalna
jednogenowa
Wskaż poprawne cechy dla choroby: zespół Turnera
recesywna
dominująca
chromosomalna
autosomalna
sprzężona z płcią
jednogenowa
chromosomalna
sprzężona z płcią
Połącz metody poszczególnych badań z sytuacją/etapem życia dziecka
poradnia genetyczna - badanie komórek płciowych, wywiad lekarski
nie-/inwazyjne pobieranie materiału biologicznego
badanie krwi noworodka, badanie orgnanoleptyczne
planowanie dziecka
badania prenatalne
badania pourodzeniowe
poradnia genetyczna - badanie komórek płciowych, wywiad lekarski
planowanie dziecka
nie-/inwazyjne pobieranie materiału biologicznego
badania prenatalne
badanie krwi noworodka, badanie orgnanoleptyczne
badania pourodzeniowe
Określ inwazyjność badania prenatalnego metodą amniopunkcji
inwazyjne
nieinwazyjne
inwazyjne
Określ inwazyjność badania prenatalnego metodą ultrasonografii
inwazyjne
nieinwazyjne
nieinwazyjne
Masz uwagi do tekstu? Napisz pod [email protected]
Dobrze!
Dobrze!