Fiszki

Genetyka 7

Test w formie fiszek

Ilość pytań: 27 Rozwiązywany: 521 razy

Kryteria kliniczne obejmujące wystąpienie u probanda mięsaka przed 45 rokiem życia, a u jego krewnych Io i IIo stopnia jakiegokolwiek nowotworu przed 45 rokiem życia lub mięsaka w każdym wieku, nasuwają podejrzenie

zespołu Li-Fraumeni

zespołu von Hippla i Lindaua

zespołu MEN2B

zespołu HNPCC

zespołu Li-Fraumeni

Wady mnogie:

ich przyczyną jest defekt w rozwoju prenatalnym, np. mutacja w obrębie materiału genetycznego komórek somatycznych lub zaburzenia migracji komórek. Pozostała część zarodka rozwija się prawidłowo

żadna z odpowiedzi nie jest prawidłowa

definiowane są jako obecność dwóch lub więcej dużych wad rozwojowych dotyczących przynajmniej dwóch z wymienionych układów: sercowo-naczyniowy, szkieletowy, pokarmowy, oddechowy czy OUN

stanowią 2⁄3 wszystkich wad rozwojowych

definiowane są jako obecność dwóch lub więcej dużych wad rozwojowych dotyczących przynajmniej dwóch z wymienionych układów: sercowo-naczyniowy, szkieletowy, pokarmowy, oddechowy czy OUN

Który z niżej wymienionych zespołów łamliwości chromosomowej jest charakterystyczny dla populacji słowianskich?

ataxia-teleangiectasia

zespół Nijmegen

anemia Fanconiego

zespół Blooma

zespół Nijmegen

Zaznacz nieprawidłowe zdanie:

inteligencja interpersonalna odpowiada za rozmyślanie o sensie życia, o tym po co żyjemy i dlaczego umieramy - to też jest nieprawidłowe, opis dotyczy inteligencji egzystencjalnej

stwierdzono relację pomiędzy paleniem tytoniu a alkoholizmem. Nikotynizm występuje u 84% osób uzależnionych od alkoholu

William Stern po raz pierwszy wprowadził pojęcie ilorazu inteligencji

czynniki genetyczne determinują zakres zmienności IQ, a czynniki środowiskowe nie mogą ich modyfikować- zakres IQ jest genetycznie ustalony, a czynniki środowiskowe wpływają tylko na to czy te max zdolności zostaną wykorzystane czy nie

inteligencja interpersonalna odpowiada za rozmyślanie o sensie życia, o tym po co żyjemy i dlaczego umieramy - to też jest nieprawidłowe, opis dotyczy inteligencji egzystencjalnej

Zespół Pradera-Williego jest najczęściej spowodowany przez nieprawidłowość w obrębie chromosomu 15 w postaci:

delecji/mikrodelecji chromosomu ojcowskiego

matczynej disomii jednorodzicielskiej

delecji/mikrodelecji chromosomu matczynego

ojcowskiej disomii jednorodzicielskiej

delecji/mikrodelecji chromosomu ojcowskiego

W przypadku posiadania jednego dziecka z klasycznym zespołem Silvera i Russella, ryzyko powtórzenia się tego zaburzenia w kolejnych ciążach:

wynosi 25%

wynosi 100%

jest równe ryzyku populacyjnemu ?

wynosi 50%

jest równe ryzyku populacyjnemu ?

Inteligencja to:

zdolność do uczenia się na podstawie własnych doświadczeń

zdolność rozwiązywania problemów

zdolność przystosowania się do otaczającego środowiska

wszystkie odpowiedzi są poprawne

Wskaż chorobę związaną z błędami w rodzicielskim piętnowaniu genomowym:

choroba Huntingtona

zespół Nijmegen

krzywica hipofosfatemiczna

przejściowa cukrzyca noworodków

Zjawisko antycypacji odnosi się do następującego schorzenia genetycznego:

fenyloketonurii

choroby Huntingtona

zespołu Marfana

zespołu Pradera-Williego

choroby Huntingtona

Teratogenem nazywamy:

wszystkie odpowiedzi są fałszywe

każdy czynnik fizyczny lub chemiczny reagujący bezpośrednio z DNA chorego i zmieniający strukturę pojedynczych nukleotydów, co zwykle prowadzi do mutacji

każdy czynnik biologiczny reagujący bezpośrednio z DNA chorego i zmieniający strukturę pojedynczych nukleotydów, co zwykle prowadzi do mutacji

każdy czynnik pochodzący ze środowiska zewnętrznego zaburzający rozwój zarodka i płodu będący przyczyną wad rozwojowych

Wskaż zespół, w którym badania obrazowe wykorzystujące promieniowanie rentgenowskie są przeciwwskazane:

wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

zespół Blooma

zespół Li-Fraumeni

zespół BRCA1/2

wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

Komórki chorych są wrażliwe na promieniowanie jonizujące, np. rentgenowskie, co objawia się wzrostem częstości różnego typu aberracji chromosomowych. Powyższy opis dotyczy zespołu:

Klinefeltera

Angelmana

FraX

ataksja-teleangiektazja

Zaznacz zdanie prawidłowe:

przyczyną zespołu Blooma jest mutacja w genie BLM, zlokalizowanym na chromosomie 15

wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

w komórkach pacjentów z zespołem Nijmegen obserwuje się wzrost częstości aberracji chromosomowych, a także błędy w przebiegu replikacji DNA oraz zaburzenia kontroli cyklu komórkowego na granicy faz G1/S

U osób z zespołem Wernera komórki są bardziej podatne na mutacje niż komórki u osób zdrowych, a ich nić DNA zawiera wiele uszkodzonych miejsc, będących przyczyną objawów występujących w tej chorobie

wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

Przykłady zespołów, u podłoża których leży nieprawidłowe piętnowanie genów to:

zespół Silvera i Russella

zespół Pradera i Williego

wszystkie wymienione

zespół Angelmana

wszystkie wymienione

Co powoduje cukrzycę typu 1?

to schorzenie autoimmunologiczne

nadużywanie alkoholu

siedzący tryb życia

nieodpowiednia dieta

to schorzenie autoimmunologiczne

Zaznacz nieprawidłowe zdanie:

nie wszystkie zachowania człowieka są dziedziczone

Obserwowalny wpływ czynników wewnątrzrodzinnych (tzw. wspólnego środowiska) na zachowanie jest mniejszy niż wpływ genów

znacząca część zmienności zachowania wynika nie z wpływu genów czy wspólnego środowiska, ale indywidualnych doświadczeń środowiskowych

Zachowanie uwarunkowane jest przez wiele wariantów genów, z których każdy wyjaśnia niewielką część zmienności zachowania

nie wszystkie zachowania człowieka są dziedziczone

Cechami charakterystycznymi dla Pradera-Williego są:

niski wzrost, opóźnienie w rozwoju i otyłość

nisko schodzące na kark pasma owłosienia, obrzęki limfatyczne grzbietów stóp u noworodka

przedwczesne starzenie się organizmu oraz objawy Altzheimera(pisownia oryginalna od katedry XD) w wieku 35-40 lat

padaczka, częste uśmiechanie się, ataksja chodu

niski wzrost, opóźnienie w rozwoju i otyłość

Przyczyną dziedzicznego raka piersi i jajnika jest:

mutacja genów NF1 i NF2

mutacja genów CDK4 i CDKN2

mutacja genów BRCA1 i BRCA2

mutacja genów hMSH2 i hMLH1

mutacja genów BRCA1 i BRCA2

W przypadku stwierdzenia u dziewczynki niskorosłości, pierwotnego braku miesiączki, zwężenia cieśni aorty oraz dysmorfii twarzy najbardziej prawdopodobnym rozwiązaniem jest zespół:

Prader-Willi

Turnera

Angelmana

Noonan

Turnera

Aberracje chromosomowe niezrównoważone powodowane są:

translokacji fragmentu chromosomu od innego chromosomu

wyłącznie nadmiarem fragmentu chromosomu

ubytkiem lub nadmiarem fragmentu chromosomu

wyłącznie ubytkiem fragmentu chromosomu

ubytkiem lub nadmiarem fragmentu chromosomu

Pokaż kolejne pytania

Powiązane tematy

#medycyna #genetyka

Inne tryby

Nauka Test Powtórzenie