Choroby wieku dziecięcego

e) poprawne odp. a,b i c

b)elementów podścieliska

c) kom.nabłonka

d) poprawne odp. a i b

a) komórek blastemy

e) poprawne odp. a,b i c

d)zwiększa ryzyko rozwoju guza Wilma w drugiej nerce

e)jest podstawą rozpoznania zespołu WAGR

c)podwyższa stopień zróżnicowania nowotworu

b)znacznie zwiększa ryzyko wystąpienia izolowanego przerzutu do wątroby

a)jest częstym zjawiskiem i nie ma znaczenia klinicznego

d)zwiększa ryzyko rozwoju guza Wilma w drugiej nerce

e) Wszystkie ww. okoliczności są wskazaniami do przeprowadzenia diagnostyki przedurodzeniowej

a) Zaawansowany wiek matki (od 30 r.ż.)

d)Nosicielstwo zrównoważonej translokacji wzajemnej

c)Nosicielstwo choroby sprzężonej z chr. X

b)Wcześniejsze posiadanie przez rodziców dziecka z aberracją chromosomową

e) Wszystkie ww. okoliczności są wskazaniami do przeprowadzenia diagnostyki przedurodzeniowej

b)Zespół Pradera-Willego zwany jest także zespołem szczęśliwej marionetki

e)Nieprawidłowe są b i c

a) Piętnowanie genomowe to inaktywacja genów podczas gametogenezy matczynej lub ojcowskiej

d)Nieprawidłowe są a i b

c)W zespole Angelmana występuje delecja w 15 chr. pochodzącym od ojca

e)Nieprawidłowe są b i c

a)zewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu, który początkowo rozwijał się prawidłowo, a klasyczną ich przyczyną jest ucisk

c)wewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu, uwarunkowane wieloczynnikowo

d)mnogie nieprawidłowości rozwojowe, które są wtórnym rezultatem pierwotnego zidentyfikowanego zaburzenia organogenezy

b)zewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu, który początkowo rozwijał się prawidłowo, a klasyczną ich przyczyną są pasma owodniowe

e)mnogie nieprawidłowości rozwojowe, których podłoża nie da się wyjaśnić

b)zewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu, który początkowo rozwijał się prawidłowo, a klasyczną ich przyczyną są pasma owodniowe

c)agenezja

d)atrezja

a)aplazja

e)atrofia

b)hipoplazja

d)atrezja

d)a i c

a)nadmiar lub niedobór wit.A

e) a,b i c

b)Zakażenia z grupy TORCH

c)Kwas foliowy

c)Kwas foliowy

a) obecnością zmarszczki nakątnej i niskim IQ

c)Predyspozycją do infekcji zwłaszcza zap. płuc

d) a i b

e) a,b i c

b)Znacznie podwyższonym ryzykiem zachorowania na ostrą białaczkę

e) a,b i c

d)trisomii 18

a) trisomii 21

c)mikrodelecji 22q11.2

b)trisomii 13

e)monosomii ramienia krótkiego chr. X

d)trisomii 18

a) mutacją genu CFTR

b)niewydolnością wewnątrzwydzielnicza trzustki

d)nawracającymi polipami w obrębie nosa i zatok u części pacjentów

e)nieprawidłowym transportem jonów chlorkowych

c)niepłodnością u mężczyzn

b)niewydolnością wewnątrzwydzielnicza trzustki

a) u większości pacjentek występuje pierwotny brak miesiączki

b) najczęstszą przyczyną zgonów w okresie dzieciństwa są nieprawidłowości rozwojowe ukł. sercowo-naczyniowego

d)char. się pierwotnym hipogonadyzmem u fenotypowych kobiet

c)u części pacjentek wyst. niedoczynność tarczycy

e)wszystkie powyższe stwierdzenia prawidłowo opisują zespół Turnera

e)wszystkie powyższe stwierdzenia prawidłowo opisują zespół Turnera

c) Mozaikowatość to brak rozdzielenia pary chromosomów homologicznych w czasie pierwszego podziału mejotycznego

d)Translokacja to przeniesienie cz. jednego chrom. na inny, a jej szczególnym typem jest fuzja centryczna

a)Jeżeli objawy choroby zależą od interakcji pom. czynnikami genetycznymi i niegenetycznymi jest to choroba o uwarunkowaniach wielogenowych

e) Izochromosomy powst.,gdy podział w okolicy centromeru przebiega pionowo

b)Każda dokładna wielokrotność liczby haploidalnej w kariotypie nazywana jest aneuploidią

d)Translokacja to przeniesienie cz. jednego chrom. na inny, a jej szczególnym typem jest fuzja centryczna